CNM – Centronukleare Myophatie

Im Jahre 1998 wurden die ersten als Myopathie eingestuften Fälle im DRC bekannt. Es waren 3 Welpen eines Wurfs betroffen. Die erkrankten Tiere waren zunächst unauffällig, fraßen aber nach der Abgabe an die neuen Besitzer schlechter und entwickelten insbesondere im vorderen Körperbereich (Hals, Brust und Vorderläufe) weniger Muskulatur als gesunde Welpen. Sie konnten nicht normal laufen, sondern zeigeten den für diese Krankheit charakteristischen “hasenhüpfigen Gang” begleitet von Nickbewegungen des Kopfes und aufgekrümmten Rücken. (vgl. Video eines erkrankten 5 Monate alten Labrador-Junghundes aus Amerika) – zwei dieser Welpen wurden in der Folgezeit eingeschläfert, um ihnen weitere Leiden zu ersparen.

Bereits damals war bekannt, dass Myopathie eine Erbkrankheit beim Labrador ist; es traten auch in anderen europäischen Ländern (der Schweiz, Frankreich, England und später in Schweden) sowie in den USA und Kanada vereinzelt vergleichbare Fälle auf.

Inzwischen ist die Forschung auf diesem Gebiet fortgeschritten und 2005 war es endlich so weit, dass ein Labor an der Ecole Nationale Vétérinaire d’Alfort in Frankreich einen Gen-Test entwickelt hatte, mit dem Hunde, die diese Form der Myopathie vererben, identifiziert werden können. Damit ist es nun möglich, das Auftreten der Krankheit zu verhindern, indem zumindestens ein Elternteil als sie nicht vererbend getestet wird. Näheres zum Erbgang:

Der Erbgang für CNM ist, wie bei prcd-PRA, rezessiv; meint, es müssen zwei krankmachende Anlagen dafür vorhanden sein, damit ein Hund selber erkrankt.

Ein Anlagenträger (Carrier), der mit einem Anlagenträger verpaart wird, bringt – statistisch betrachtet – 25 % kranke, 50 % Anlageträger und 25 % gesunde Welpen. Aus demselben Grund kann ein Hund, der selber genetisch frei ist, nie kranke Welpen bringen.

Für Verwirrung sorgt jedoch gelegentlich die Tatsache, dass mit dem Test ausschließlich die oben beschriebene Form erfasst werden kann. Hierbei handelt es sich um Krankheitsbilder, die bisher auch unter folgenden Bezeichnungen behandelt wurden:

  • HMLR (= Hereditary Myopathy of the Labrador-Retriever),
  • ARMD (= Autosomal Recessive Myopathy),
  • Type II deficiency Myopathy oder
  • Labrador Muscular Myopathy

Nicht erfasst werden dagegen Erkrankungen, die ebenfalls als Myopathien (was im Grunde nur der medizinische Fachbegriff für “Muskelerkrankung” im Allgemeinen ist) bezeichnet werden, wie:

  • die Dystrophischen Myopathien anderer Hunderassen
  • oder gar die Kardiomyopathie, bei der es sich um eine Erkrankung des Herzmuskels handelt

CNM stellt für junge Hunde eine schwerwiegende Krankheit dar, die auch für Besitzer und Züchter sehr traurige Erfahrungen birgt. Daher sollte für möglichst viele Zuchtvorhaben die Chance genutzt werden, die Deckpartner mittels Gentest untersucht und mit den gewonnenen Ergebnissen verantwortungsbewusst umgegangen werden.

Insbesondere die Testergebnisse schwedischer Züchter, die ehrlich zu ihren Carrier-Befunden stehen (bei denen die Hunde selber zwar gesund scheinen, jedoch CNM-Vererber sind) und diese auch veröffentlichen, zeigen, dass die Krankheit verbreiteter ist, als zunächst vielleicht vermutet – vgl. Testergebnisse auf der Homepage des Labrador Retrieverklubben, Schweden (= “Testade hundar som är anlagsbärare”).

Es ist so einfach, weitere CNM-Fälle zu verhindern – nutzen wir unsere neuen Möglichkeiten!

Für den Test kann man sich hier online registrieren

HC – Katarakt

Die Linse ist eine vollkommen transparente Struktur, die wie eine Zwiebel aufgebaut ist. Sie besteht aus Linsen-kern, -rinde und -kapsel. Ihre Funktion ist sowohl das Durchlassen von Licht, als auch die Lichtbrechung auf der Netzhaut.

Jede Trübung der Linse oder ihrer Kapsel wird als grauer Star oder Katarakt bezeichnet.

Zu ihrer näheren Beschreibung gibt es verschiedene Klassifikationsmöglichkeiten:

  • angeboren / erworben
  • erblich / nicht erblich
  • Reifestadium
  • Lokalisation in der Linse

Während die erbliche Form der Katarakt beim Menschen meistens angeboren ist, tritt sie beim Hund in der Regel erst bei jungen bis mittelalten Hunden auf. Im Gegensatz zum typischen Altersstar des Menschen, kommt eine Katarakt beim Hund gehäuft bei Jungtieren, zum Teil auch schon angeboren, vor. Viele Hunderassen, unter anderem auch der Labrador, haben eine erbliche Prädisposition zur Katarakt. Der Zeitpunkt ihres Auftretens, ihre Progredienz und ihr Ausprägungsgrad ist zwischen den Rassen und auch innerhalb der einzelnen Rassen sehr variabel.

Ähnlich der Katarakt beim Golden Retriever (Barnett KC, 1978) ist die typische Form beim Labrador auch eine meist beidseitige, hintere, subkapsuläre, dreieckige Katarakt. Selten und wenn dann langsam progressiv kann sie auch zur vollständigen Erblindung führen. Typisch ist auch ihr frühes Autreten zwischen dem 6. und 18. Monat. Weniger typische Formen beginnen in der Linsenrinde und schreiten bis zur vollständigen Trübung im Alter von 15 bis 18 Monaten fort. Bisher wurde ein dominanter Erbgang mit inkompleter Penetranz angenommen, aber vorläufige Ergebnisse von Studien aus den USA und den Niederlanden legen eher einen autosomal rezessiven Vererbungsmodus nahe.

In den Niederlanden ist die Häufigkeit von Katarakt von 14 % in den 80ziger Jahren auf derzeit ca. 6 % zurückgegangen, wobei jedoch in den letzten 15 Jahren bereits eine Stagnation zu beobachten war. Prozentual kam bei 75 % der untersuchten Hunde ein klinisch irrelevanter hinterer, meist dreieckiger Polstar vor, während ungefähr 8 % der untersuchten Hunde eine zur Erblindung führende Katarakt hatten. Eine wichtige Erkenntnis aus dieser Studie ist auch, dass die Katarakt bei einem Drittel der untersuchten Hunde erst im Alter von mehr als 4 Jahren festgestellt wurde, als diese oft schon zur Zucht verwendet worden waren. Ebenfalls interessant war, dass aus Paarungen von zwei kataraktfreien Elterntieren immer noch 5 % der Nachkommen Katarakt hatten. Sobald jedoch mindestens ein Elternteil selbst Katarakt hatte stieg der Prozentsatz der an Katarakt erkrankten Nachkommen auf 10 % an. Ausserdem scheinen der hintere Polstar und die anderen Formen der Katarakt keine voneinander unabhängigen Probleme zu sein, sondern unterschiedliche Ausprägungsformen derselben Erkrankung. So vererbten Elterntiere, die die typische Form von Katarakt weitergaben (hinterer, dreieckiger Polstar) in 50 % der Fälle auch die untypischen Formen, und umgekehrt vererbten Elterntiere mit atypischem Star auch die rassetypische Form.
Prognostisch wichtig ist es bei vollständiger Linsentrübung, eine primäre Katarakt von einer Linsen-trübung, die infolge einer anderen Augenerkrankung (z. B. der PRA) entstanden ist zu differenzieren, da beim gleichzeitigen Vorliegen einer Netzhauterkrankung die operative Beseitigung der Linsentrübung zu keiner oder nur einer geringradigen bzw. kurzfristigen Verbesserung des Sehvermögens führt.
Wie auch beim Menschen kann die Trübung medikamentell nicht aufgehalten oder gar geheilt werden, so dass der chirurgische Eingriff die einzige Therapiemöglichkeit darstellt. Die Operationstechnik ist die Gleiche wie beim Menschen und als Ersatz des refraktiven Linsenmaterials werden ebenfalls Kunstlinsen in das Auge implantiert.

  • Dr. med. vet. Christiane Görig, Klinik für Gesellschaftstiere, Universität Utrecht

prcd-PRA Progressive Retina Atrophie

prcd-PRA: Die Erkrankung

Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten immer zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, was zu fortschreitender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens an das Dämmerlicht führt. Durch die Zerstörung der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Die Diagnose von Netzhauterkrankungen beim Hund ist oft schwierig. Der prcd-PRA Gentest ist sehr hilfreich für eine gesicherte Diagnose dieser Krankheit.

Die Mutation und der Erbgang

Die für die prcd-PRA verantwortliche Mutation wurde im Jahr 2006 von der Arbeitsgruppe von Gustave D. Aguirre (University of Pennsylvania, USA) identifiziert. Die prcd-PRA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte prcd-Gen tragen.

Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Die prcd-PRA folgt einem autosomal rezessivem Erbgang.

Es gibt drei Genotypen:

  1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
  2. Genotyp N/PRA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten prcd-PRA-Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.
  3. Genotyp PRA/PRA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten prcd-Gens und hat ein extrem hohes Risiko an prcd-PRA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.

prcd-PRA-Rassen

Die prcd-PRA Mutation wurde bislang in folgenden Hunderassen gefunden:
Australian cattle dog, American Cocker Spaniel, American Eskimo, Chesapeake Bay Retriever, Chinese Crested, Englischer Cocker Spaniel, Entlebucher Sennenhund, Kuvasz, Lapponian Herder, Labrador Retriever, Golden Retriever, Zwergpudel, Nova Scotia Duck tolling Retriever, Portugiesischer Wasserhund, Schwedischer Lapphund, Finnischer Lapphund, Silky Terrier, Australian Stumpy tail cattle Dog und Toy Pudel.

 

Bezeichungen laut Optigen:

Vererbung prcd-PRA

Elterntier 1

Befund

Elterntier 2 Befund
Normal/Clear (Frei) Carrier (Träger) Affected(Erkrankung an PRA)

Normal/Clear

(Frei)

Alle = Normal/Clear (Frei) ½ = Normal/Clear (Frei)
½ = Carrier (Träger)
Alle = Carrier (Träger)

Carrier

(Träger)

½ = Normal/Clear (Frei)

½ = Carrier (Träger)

¼ = Normal/Clear (Frei)

½ = Carrier (Träger)

¼ = Affected (Erkrankung an PRA)

½ = Carrier (Träger)

½ = Affected (Erkrankung an PRA)

Affected

(Erkrankung an PRA)

Alle= Carrier (Träger) ½ = Carrier (Träger) ½ = Affected (Erkrankung an PRA) Alle = Affected (Erkrankung an PRA)

 

Bezeichungen laut Laboklin:

Vererbung prcd-PRA

Elterntier 1

Befund

Elterntier 2 Befund
N/N (Frei) N/PRA (Träger) PRA/PRA(Erkrankung an PRA)

N/N

(Frei)

Alle = N/N (Frei) ½ = N/N (Frei)
½ = N/PRA (Träger)
Alle = N/PRA (Träger)

N/PRA

(Träger)

½ = N/N (Frei)

½ = N/PRA (Träger)

¼ = N/N (Frei)

½ = N/PRA (Träger)

¼ = PRA/PRA (Erkrankung an PRA)

½ = N/PRA (Träger)

½ =PRA/PRA

(Erkrankung an PRA)

PRA/PRA

(Erkrankung an PRA)

Alle= N/PRA (Träger)

½ = N/PRA (Träger)

½ = PRA/PRA

(Erkrankung an PRA)

Alle = PRA/PRA

(Erkrankung an PRA)

RD Retina Dysplasie

Als weitere erbliche Erkrankung ist die Retinadysplasie zu nennen. Unter Retinadysplasie versteht man eine angeborene abnormale Entwicklung der Netzhaut, die erblich oder auch erworben sein kann.

Bei der erblichen Form werden drei Ausprägungsarten voneinander differenziert:

  • die fokale / multifokale Form mit Falten und Rosetten
  • die geographische Form mit einer grösserflächigen Netzhauterhebung
  • die generalisierte Form mit vollständiger Netzhautablösung

Die beim Labrador am häufigsten zu findende Form ist gem. der ACVO die fokale RD mit einem Vorkommen von 3,21 %. Hierbei sind strich- und v-förmige oder öltropfenförmige weniger reflektierende Falten entlang der Netzhautblutgefässe im Zentrum des Tapetum lucidum charakteristisch. Im Tapetum nigrum (in der Peripherie der Netzhaut) stellen sich die Falten als strichförmige grauweisse Erhebungen dar. Visusprobleme sind nicht festzustellen.

Die fokale RD kann bereits im Alter von sechs Wochen (ideales Alter für eine Augenuntersuchung) nachgewiesen werden.

Die geographische Form ist die nächst ausgeprägtere Form bei der partielle Netzhautablösungen, die aber meistens stationär sind, vorkommen können.
In seltenen Fällen tritt beim Labrador auch die dritte Form auf, wobei eine komplette Netzhautablösung in der Regel entweder mit weiteren Augen- oder mit Skelettabweichungen (Okulo-Skeletaler-Dysplasie, kurz OSD), wie z. B. verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), einhergeht. Weitere sichtbare Augenabweichungen können dabei eine Katarakt, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus), ein zu kleines Auge (Microphthalmus), eine Hornhautpigmentation oder intraokuläre Blutungen (Hyphema) sein. Der beginnende Gesichtsverlust und eine Katarakt kann bereits im Alter von sechs bis acht Wochen vorliegen. Bereits im Alter von sechs Monaten kann es zu einer kompletten Netzhautablösung und frühzeitigen Erblindung kommen.

Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt. Während zunächst ein autosomal rezessiver Erbgang wird diskutiert wurde, vermutet man heute einen autosomal-dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Ein entsprechender Gentest wird mittlerweile angeboten.

Glaukom

Das Glaukom ist eine Erhöhung des Augeninnendruckes. Diese Erhöhung des Druckes schädigt die Netzhaut und den Sehnerven. Außerdem verursacht er starke Dehnungsschmerzen, da das Auge „wie ein Luftballon aufgeblasen“ wird. Die Ursache für die Erhöhung des Augeninnendruckes ist immer die Verringerung oder Blo-ckierung des Kammerwasserabflusses im Bereich des Kammerwinkels (= Filtrationswinkel). Beim sogenannten Primärglaukom sind angeborene Veränderungen im Kammerwinkel zu finden (z.B. Goniodystrophie, enger Winkel). Das Sekundärglaukom entsteht durch erworbene Veränderungen (z.B. Verklebungen als Folge von Entzündungen des inneren Auges oder intraokulare Tumoren). Behandlungsziel bei Glaukom ist das dauerhafte Absenken des Augeninnendruckes auf normales Niveau. Die Therapie ist medikamentell oder chirurgisch mittels Kryo-, Lasertherapie und fistilierenden Operationen möglich.Katarakt (= Grauer Star): Die Katarkt ist eine Trübung der ansonsten klaren Linse. Die Beschreibung der Katarkt wird nach den Gesichtspunkten der Vollständigkeit, des Reifegrades, der Lage der Trübung, sowie dem Alter des Tieres und der möglichen Ursache vorgenommen. Erbliche Katarkte (HC) kommen bei den verschiedenen Rassen in verschiedenen Positionen vor, z.B. der posteriore (hintere), polare oder subkapsuläre (dicht unter der Linsenkapsel liegend) Katarakt beim Retriever.

Epilepsie

Epilepsie-Anfälle sind für Hundehalter eine erschreckende Erfahrung und die Krankheit wirft viele Fragen auf. Wodurch entsteht sie, leidet der Hund und kann man etwas dagegen tun? Nicht alle Fragen lassen sich bis ins Detail klären, weil die Krankheit noch nicht bis ins Letzte erforscht ist. Was man weiß ist, dass es wirksame Medikamente und Therapien gibt, mit denen sich das Leben eines Epilepsie-Patienten durchaus erträglich gestalten lässt. Wichtig ist die enge Zusammenarbeit zwischen Hundehalter und Tierarzt, eiserne Disziplin bei der Medikation und vor allem Geduld, Geduld und noch einmal Geduld.

Was ist Epilepsie eigentlich?

Epilepsie ist das wiederholte Auftreten von unterschiedlich ausgeprägten Krampfanfällen. Von einem epileptischen Anfall spricht man, wenn es zu einer kurzen Störung der Hirnfunktion kommt, die sich durch das Auftreten abnormen Verhaltens äußert. Die Störung der Gehirnfunktion kann verschiedene Ursachen haben. Einige mögliche Ursachen für das Krampfgeschehen, wie z.B. Stoffwechselerkrankungen, können behandelt werden. Dann treten auch keine Anfälle mehr auf. Leider sind beim Hund trotz aufwendiger und kostenintensiver Untersuchungen häufig keine Ursachen zu finden. Man spricht dann von einer idiopathischen Epilepsie. Die kommt bei Hunden relativ häufig vor. Betroffen sind sowohl Rassehunde als auch Mischlinge. Bei bestimmten Rassen (u. a. Golden und Labrador Retriever, Beagle, Collie, Pudel, Berner Sennenhund, Schäferhund) und damit auch bei Kreuzungen dieser Rassen tritt die Krankheit häufiger auf. Inzwischen wurde bei einigen Rassen nachgewiesen, dass Epilepsie erblich ist. Die Krankheit ist auch geschlechtsunabhängig.

Die ersten Anfälle treten meist im Alter von einem halben bis fünf Jahren auf. Die Häufigkeit der Anfälle variiert. Bei einem einmaligen Anfall oder isolierten Anfällen in Abständen von mehr als sechs Monaten besteht aus Sicht von Fachleuten noch kein Grund für eine medikamentöse Langzeitbehandlung. Treten die Anfälle wiederholt und in kürzeren Abständen auf, ist nach gesicherter Diagnose eine konsequente Therapie jedoch dringend anzuraten. Unbehandelt treten die Anfälle sonst in immer kürzeren Abständen auf und werden zunehmend weniger kontrollierbar. Das Risiko für Serienanfälle mit mehreren Krämpfen an einem Tag oder gar einen „Status epilepticus“, ein lebensbedrohliches Krampfgeschehen mit einer Dauer von fünf bis 30 Minuten, steigt.

Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns, bei der es zu übermäßiger Aktivität von Nervenzellen und durch Erregungsausbreitung schließlich zu Krampfanfällen kommt.

Unterschieden werden:
  1. die primäre (oder idiopathische) Epilepsie. Bei dieser Krankheit kommt es durch eine vererbte Veranlagung zu einer – im Vergleich zu gesunden Tieren – erniedrigten Reizschwelle für Übererregungen im Gehirn. Bei einigen Hunderassen (z. B. Golden Retriever, Labrador Retriever, Collie, Berner Sennenhund, Beagle und viele mehr) ist sicher nachgewiesen, dass die primäre Epilepsie eine Erbkrankheit ist. Erkrankte Tiere sollten daher prinzipiell von der Zucht ausgeschlossen werden. Die Anfälle fangen durchschnittlich im Alter von eineinhalb bis fünf Jahren an. Katzen erkranken wesentlich seltener als Hunde.
  2. die sekundäre (oder symptomatische) Epilepsie. Die Krämpfe werden hierbei durch andere Grundkrankheitenhervorgerufen. Dies können einmal innere Krankheiten (z. B. Leber- und Nierenerkrankungen, Störungen im Elektrolythaushalt, Schilddrüsenunterfunktion) oder Krankheiten des Gehirnes (z. B. Tumoren, Entzündungen, Missbildungen) sein. Die Krämpfe können in jedem Lebensalter auftreten, besonders verdächtig sind aber Krämpfe bei sehr jungen oder sehr alten Tieren.

Bei beiden Epilepsieformen gibt es Anfälle in verschiedener Stärke und Ausprägung. Beim „klassischen“ generalisierten Anfall ist der Patient nicht ansprechbar, liegt in Seitenlage, macht Ruderbewegungen mit den Beinen, setzt Harn und Kot ab, speichelt vermehrt, verdreht die Augen, klappert mit dem Kiefer und zeigt starke Krämpfe. Die Anfälle dauern in der Regel zwei bis maximal zehn Minuten. Die Tiere sind danach meistens sehr müde oder desorientiert.

Man unterscheidet drei Phasen eines Anfalls:
  1. In der einleitenden Phase (Aura) zeigt das Tier ein verändertes Verhalten. Es ist unruhig, anhänglich und hat einen merkwürdigen Blick in den Augen. Das Tier will nach draußen (teils auch umgekehrt), kurz: es verhält sich anders als normal. Diese einleitende Phase kann ein paar Minuten bis einige Tage dauern.
  2. Der eigentliche Anfall (Iktus) beginnt meist mit dem Umfallen des Tieres. Anschließend tritt eine Art Versteifung durch lang anhaltende Krämpfe von Pfoten und Körper auf, der eine Entspannung mit kurz anhaltenden Krämpfen folgt. Der Hund kann während des Anfalls das Bewusstsein verlieren. Die gesamte Dauer des Iktus beträgt meist nur wenige Minuten. Während des Iktus kann das Tier Urin und Stuhl verlieren und heftig speicheln. Dies ist unabhängig von der Schwere des Anfalls.
  3. Im Zeitraum nach dem Anfall, auch postikale Phase genannt, sind die Hunde desorientiert, können nur schlecht sehen und sich nur mit Mühe bewegen. Einige Hunde sind während dieser Phase extrem unruhig und laufen rastlos im Haus hin und her. Die postiktale Phase kann wenige Sekunden, aber auch einige Tage (und mitunter Wochen) dauern.

Bei idiopathischer Epilepsie erscheint der Zustand des Hundes zwischen zwei Anfällen normal zu sein. Meist ist kein bestimmter äußerer Auslöser für einen Anfall erkennbar. Auffällig ist, dass Anfälle nahezu immer im Haus, also in der vertrauten Umgebung stattfinden. Sie treten vor allem in Ruhezeiten auf (abends, nachts, früh morgens). Es besteht kein Zusammenhang mit körperlicher Anstrengung. Somit ist die Aktivität des Hundes nicht eingeschränkt.

Eine Behandlung ist erst dann sinnvoll, wenn klar ist, mit welcher Regelmäßigkeit die Anfälle auftreten. Von einer guten Wirkung der Therapie kann bereits gesprochen werden, wenn sich die Abstände zwischen den Anfällen vergrößern, sowie die Schwere und Anzahl der Anfälle abnehmen.

Ein Hund mit Epilepsie erfordert viel Fürsorge und Aufmerksamkeit von seinem Besitzer. Auch die Einstellung der richtigen, individuellen Medikamentendosierung verlangt viel Geduld. Die Anfangsbehandlung muss mindestens vier Wochen dauern, damit man eine Wirkung feststellen kann. Ist die Wirkung nicht ausreichend, wird die Dosierung erhöht und die Wirkung wiederum über mindestens vier Wochen beobachtet. So kann es mehrere Monate dauern, bevor klar wird, ob eine Besserung eingetreten ist.

Was tun bei einem Anfall?

Während eines Anfalls kann der Hundehalter nur wenig tun. Er sollte aber den Verlauf eines Anfalls sorgfältig dokumentieren. Das geht beispielsweise sehr einfach mit der Videofunktion eines Handys. Während eines Anfalls sollte sich „Herrchen“ ansonsten zurückhalten. Ein Anfall, der einmal begonnen hat, kann nicht mehr gestoppt werden. Am besten ist es dann, ruhig zu bleiben und keine Panik zu verbreiten. Man kann allenfalls dafür sorgen, dass sich der Hund nicht verletzt. Einige Hunde werden ruhig, wenn Sie sanft zu Ihnen sprechen. Mitunter berichten Hundebesitzer, dass ein Hund während eines Anfalls aggressiv wird. Dies wird meist dadurch verursacht, dass man versucht, den Hund während eines Anfalls festzuhalten. Der Hund macht jedoch unbewusste, ungesteuerte Bewegungen. Wenn der Hund mit dem Kopf zuckt und / oder den Zähnen klappert, läuft man Gefahr, gebissen zu werden, wenn man versucht, den Kopf festzuhalten. Das Eingeben von Tabletten während eines Anfalls ist somit gefährlich – sowohl für Herrchen oder Frauchen als auch für den Hund.

Fazit

Die Diagnose Epilepsie bedeutet nicht das Ende. Dem Tierarzt stehen verschiedene Therapien zur Verfügung und ein Hund kann, wenn er gut auf seine Medikamente eingestellt ist, sehr gut damit leben.

  • Bundesverband für Tiergesundheit e. V.
  • DRC e. V.
Epilepsieprojekte

Retrieverhealth e. V. unterstützt das Epilepsieprojekt – LINK zur Website

HNPK Hederitäre Nasale Parakeratose

Bei der Nasalen Parakeratose handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden.
Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen.
Die genetische Ursache für die Erkrankung konnte von Forschern des Instituts für Genetik der Vetsuisse-Fakultät an der Universität Bern (Arbeitsgruppe Prof. Dr. Tosso Leeb) aufgeklärt werden.

Herzdispositionen

Am Häufigsten spricht man in Bezug auf Herzkrankheiten von Herzschwäche (fachl.: Herzinsuffizienz).

Jede Herzerkrankung verläuft schleichend und braucht eine Menge Beobachtungsgabe des Halters, diese so frühzeitig wie möglich zu erkennen. Im Anfangsstadium ist eine Herzschwäche beim Hund für uns Normalos nicht auffällig, geschweige denn eindeutig erkennbar.

Klappeninsuffizienzen können auch eine sogenannte „Jet-Funktion“ haben, das bedeutet: während intakte Klappen den Blutfluss für den Bruchteil einer Sekunde stoppen, fließt bei angeschlagenen Klappen das Blut in gleich bleibender Menge und mit konstanter Geschwindigkeit durch ein verhältnismäßig winziges Loch, wodurch es im Herz zum „Knall“ kommt. – Dieses Prinzip ist mit dem Zündvorgang (Kraftstoffverdichtung) eines Benzinmotors vergleichbar. Rückflussgeschwindigkeiten sind erst in einem Bereich von 0,5m/Sek. – 1m/Sek. messbar und gelten fachlich als im Toleranzbereich; dies bezeichnen kompetente Kardiologen als „Rauschen“ und ist weder bedenklich, noch bedrohlich.

Medizinische Möglichkeiten und Schritte, einer Herzerkrankung auf die Spur zu kommen sind neben der normalen Untersuchung wie Abhören: Röntgen und Ultraschall mit EKG, ggf. auch ein Bluttest, ob weitere Organe „defekt“ sind.

Zu den angeborenen Herzerkrankungen gehören u. a.:
  • Verengung der Hauptschlagader (fachl.: Aortenstenose)
  • Verengung der Lungenarterie (fachl.: Pulmonalstenose)
  • Kammerwanddefekt (Loch in der Herzscheidewand, fachl.: Ventrikelseptumdefekt)
  • Herzklappenfehlbildung

Angeborene Erkrankungen sind im Vergleich zu den Erworbenen eher selten, erblich bedingt und können operativ behandelt werden.

Die erworbenen Herzerkrankungen sind u. a.:
  • Herzklappenveränderung (meist sind hiervon kleine und mittelgroße Hunde betroffen)
  • Herzmuskelschaden (meist sind hiervon große und Riesen-Hunde betroffen)
  • „Sportlerherz“ (Herzvergrößerung durch sehr viel Konditionstraining und Sport über einen langen Zeitraum – z.B. regelmäßiges, langes Radfahren.)
  • Herzwurmbefall (Reisekrankheit, Übertragung durch Mückenstich)
  • Macro Reentrant Tachykardie

Außer dem Herzwurmbefall, sind erworbene Herzschwächen weder heilbar noch operabel und der Hund benötigt (irgendwann) lebenslang Medikamente.

Ursachen von erworbenen Erkrankungen können z. B. sein:
  • Bakterien- oder Virusinfektion (u. a. auch durch Mückenstiche)
  • schlechte, faulende Zähne (Bakterien ->Ausscheidung von Giften -> Blutkreislauf -> Herz)
  • Übergewicht, Fettsucht durch falsche Ernährung (schädigt nicht nur Organe, sondern auch die Gelenke!)
  • massiv mangelnde Bewegung aufgrund menschlicher Faulheit und Bequemlichkeit
  • übertrieben lange Bewegungsdauer, um den Hund „auszupowern“ oder „tot zu kriegen“

Erworbene Erkrankungen durch Bakterien- oder Virusinfektionen sowie durch schlechten Zahnzustand treten besonders häufig bei Hunden auf, die aus dem Ausland importiert „gerettet“ werden und solchen, die ihre Menschen ohne ausreichenden Schutz vor Reisekrankheiten in entsprechende Gebiete begleiten.

Herzmuskelschaden und Herzrhythmusstörungen

Herzmuskelschäden treten vor allem in Folge schwerer Infektionen auf. Sie Können, wie z. B. bei der Parvo-Virusinfektion, bei jungen Hunden zu einem akuten Herzversagen führen. Aber auch viele andere Infekte gehen manchmal mit einer Herzmuskelentzündung (Mycocarditis) einher, die zu einer bleibenden Schädigung am Herzmuskel führt. Auch ständige Überlastung bei einem unerkannten Herzklappenfehler verursacht auf Dauer bleibende Schäden am Herzmuskel und seinem reizleitenden System. Dies hat dann häufig Herzrhythmusstörungen zur Folge, die man auch als Laie am unregelmäßigen Herzschlag und Puls erkennt.

Macro Reentrant Tachykardie

Auf Grund einer Störung der Reizleitung, wird der Herzschlag nicht reguliert und der Puls fängt bei jeder Bewegung an zu rasen – dadurch wird das Herz angegriffen. Die Behandlungsmöglichkeit besteht zwar mit Tabletten, da diese Erkrankung allerdings weitgehenst unbekannt ist und demnach nicht zwingend diagnostiziert wird, verläuft sie meist tödlich und lässt viele Fragen offen.

Trikuspidaldysplasie

Die Trikuspidaldysplasie zeichnet sich dadurch aus, dass die Trikuspidalklappe (also die Segelklappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Herzkammer) missgebildet ist: zu weit unten angelegt, verstümmelte oder gar nur angedeutete Segel. Der restliche Aufbau des Herzens gleicht zunächst weitestgehend dem eines gesunden Herzens. Allerdings geht diese Missbildung der Trikuspidalklappe meist mit einer Insuffizienz eben dieser einher, was bedeutet, dass die Segel der Klappe nicht mehr richtig oder gar nicht schließen. Dies wiederum stellt natürlich einen enormen Störfaktor im Blutfluss des Herzens dar.

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Persistierender (bleibender) Ductus Botalli

Unmittelbar hinter dem Herzen bildet sich in der embryonalen Entwicklung des Hundes eine Gefäßverbindung zwischen der Hauptschlagader (Aorta) und der lungenarterie (Artera pulmonalis). Bliebt diese Verbindung bestehen, wird nach der Geburt sauerstoffarmes und sauerstoffreiches Blut vermischt. Es kommt zu andauernder Schwäche, Schwindel und permanent erhöhter Kreislaufbelastung. Oft ist damit auch eine weitere Gefäßmissbildung, der so genannte persistierende Aortenbogen, verbunden. Dieser meinst nicht mehr durchgängige Gefäßstrang verengt die Speiseröhre im Bereich der Herzbasis.

Auch diese beiden Missbildungen können durch eine sehr aufwendige OP behoben werden.

Atrium- bzw. Ventrikelseptumdefekt

Diese embryonale Fehlentwicklung führt zu Öffnungen oder größeren Löchern in der Trennwand zwischen den Herzhälften. Das hat eine Vermischung von sauerstoffreichen mit sauerstoffarmen Blut zur Folge.
Die operative Behebung eines Septumsdefekts ist beim Hund theoretisch möglich. Obwohl der Eingriff in Ausnahmefällen bereits erfolgreich durchgeführt wurde, gehört es zu den sehr seltenen OP`s. Diese Erkrankung kommt bei bestimmten Linen großer Rassen am häufigsten vor, z. B. Mastino neapolitano

Herzwurmkrankheiten

Sie sind vorwiegend bei Hunden diagnostiziert, die aus südlichen Ländern wie Afrika, Mittelamerika, südliche USA, aber auch Mittelmeerländern oder den kanarischen Inseln stammen. Steckmücken übertragen die Larven des Wurmes. Im Blutkreislauf entwickeln sich die Mikrofilarien zu 15 cm langen Würmern. Ein spaghettiähnliches Wurmknäuel kann dann die rechte Herzhälfte verstopfen. Absterbende Würmer verursachen Lungenverdichtungen, Embolien und Lungeninfektionen, die sich durch blutigen Husten zeigen. Eine Therapie im fortgeschrittenen Stadium ist nahezu unmöglich.

Die Vorbeugung ist also die wichtigste Vorsichtsmaßnahme. Es ist zu empfehlen, einen Vierbeiner, der sein Herrchen oder Frauchen in den Süden begleiten soll, durch eine Spritze zu schützen. Die Wirkung hält 4 Wochen lang an. Das selbe Präparat existiert inzwischen als Spot-On. Diese hilft gleichzeitig auch gegen Spulwürmer sowie Flöhe- sie ist also sehr zu empfehlen, wenn man seinen Schützling in den Süden mitnehmen will.

Herzinfarkt beim Hund

Ein Infarkt beim Hund ist eine äußerst seltene und noch seltener diagnostizierte Komplikation. Beim Herzinfarkt kommt es zu einer akuten Verstopfung der Herzkranzgefäße, die den Herzmuskel selbst mit Sauerstoff versorgen. Ein akuter Infarkt ist mit stechenden Schmerzen verbunden, die von der Brust in den Arm bzw. in die Extremitäten ausstrahlen. Leider kann der Vierbeiner dieses auch bei leichteren Fällen ( Angina Pectoris) auftretende Symptom nicht vermitteln. So mancher scheinbar akute Zusammenbruch eines Hundes ist wohl – vor allem bei schwüler Sommerhitze – auf einem Herzinfarkt zurückzuführen.

EIC – Exercise Induced Collapse

Das Veterinärmedizinische Diagnostische Labor der Universität Minnesota („VDL“, www.vdl.umn.edu) veröffentlichte unter dem Begriff „Canine Neuromuscular Testing“ Informationen über EIC.
Aus dieser neuen Fassung hat Dr. Petra Schneller, Zuchtwartin Labrador, die „häufig gestellten Fragen“ (FAQ) und die dazugehörigen Antworten im November 2008 nochmals übersetzt. Ein neuer Abschnitt, ebenfalls eine Übersetzung aus der VDL-Homepage, wurde eingefügt, da er einige neue Erkenntnisse über Unterschiede zwischen EIC und einer speziellen Epilepsie-Form beschreibt.

Differenzierung zwischen EIC und Epilepsie

Einige Labrador Retriever, die wir wegen Kollaps-Episoden untersuchten, haben nicht EIC sondern stattdessen eine ungewöhnliche Form der Epilepsie. Die Kollaps-Episoden dieser Hunde haben typischerweise einen plötzlichen Beginn und ein sehr schnelles Ende und sind manchmal sehr kurz (weniger als 2 Minuten) – anders als bei EIC, für den ein eher schleichender Beginn der Schwäche, der Inkoordination und des Kollapses sowie die allmähliche Erholung über ungefähr 5 bis 30 Minuten charakteristisch sind. Bei dieser ungewöhnlichen Form der Epilepsie (ausschließlich bei Labrador-Retrievern beobachtet) bleiben die Hunde bei Bewusstsein, zeigen aber Probleme mit dem Gang, der Balance oder dem Muskeltonus. Aufregung und Belastung sind gewöhnlich die Auslöser solcher Anfälle bei betroffenen Hunden (möglicherweise nach Hyperventilation), was zu Unterscheidungsproblemen zwischen diesen Anfällen und EIC führt. Bei einigen Hunden mit dieser Form der Epilepsie schreitet der Schweregrad der Episoden nicht voran; andere Hunde aber entwickeln im späteren Leben typischere Krampfanfälle mit Bewusstseinsverlust, Muskelzuckungen, Beinpaddeln usw.

Das VDL verwendet das Kürzel E für EIC-Gen (= verändertes Gen) und N für normales intaktes Gen. (Das Labor Laboklin, das seit Dezember 2008 die europaweite Lizenz für Untersuchungen des EIC-Gens besitzt, verwendet EIC für das veränderte und N für das intakte Gen.)

Was ist Exercise Induced Collapse (EIC)?

Hunde, die von EIC betroffen sind (E/E), können leichte bis moderate Belastung tolerieren, jedoch verursacht 5 bis 20 minütige, anstrengende Belastung bei extremer Aufregung zuerst Schwäche und dann einen Kollaps. Schwer erkrankte Hunde können jedes Mal kollabieren, wenn sie bis zu diesem Level trainiert werden – andere Hunde zeigen diese Kollaps-Episoden nur sporadisch.

Die ersten Anzeichen für eine Episode sind gewöhnlich ein schaukelnder oder unnatürlicher Gang. Danach zeigen die Hunde eine Hinterhandschwäche, die dazu führt, dass sie das Körpergewicht nicht mehr tragen können. Viele betroffene Hunde möchten weiterrennen, aber ihre Hinterläufe versagen. Einige Hunde bewegen sich unkoordiniert, insbesondere mit den Hinterläufen, mit langen wackeligen Schritten im Gegensatz zu der steifen Gangart, die für Muskelschwäche typisch ist. Bei einigen Hunden schreitet die Hinterhandschwäche zu den Vorderläufen fort, was manchmal zu einer totalen Bewegungsunfähigkeit führt. Manche Hunde haben offenbar Gleichgewichtsstörungen und fallen deshalb um, besonders während sie sich von einem vollständigen Kollaps erholen. Die meisten betroffenen Hunde sind während eines Kollapses bei Bewusstsein und hellwach, sie versuchen weiterzurennen und zu apportieren; annähernd 25% der betroffenen Hunde aber erscheinen während einer Episode benommen oder desorientiert.

Ist EIC nur ein Problem der Labrador-Retriever aus Field-Trial-Linien?

Nein, wir finden die Mutation im EIC-Gen (E) bei Labrador-Retrievern aus Austellungs- und Field-Trial-Linien in einer ähnlichen Häufigkeit. Es gibt auch unter den als Familienhunde gehaltenen Labrador-Retrievern eine größere Anzahl von Trägern („carrier“) (E/N).

Ist EIC lediglich beim Labrador-Retriever ein Problem?

Nein. Obwohl EIC und die DNM1-Gen-Mutation bei Labrador-Retrievern recht häufig sind, haben wir sie auch in verschiedenen anderen Rassen nachgewiesen, insbesondere bei Chesapeak-Bay- und Curly-Coated Retrievern. Das ganze Ausmaß der von EIC betroffenen Rassen ist bislang nicht bekannt.

Mein Hund ist E/E („betroffen“, „affected“) , aber nach meinem Kenntnisstand hatte er nie einen Kollaps.

Bis heute haben wir mehr als 500 Hunde identifiziert, die homozygot betroffen sind („affected“, E/E). Bei mehr als 80% dieser E/E-Hunde, die älter als drei Jahre waren, wurde ein Kollaps beobachtet. Die übrigen Hunde (älter als 3 Jahre, aber auch besonders die jüngeren E/E-Hunde) könnten bislang nie solchen Bedingungen ausgesetzt worden sein, die einen Kollaps auslösen.

Neben der Aufregung und der Bewegungsintensität beeinflussen weitere Faktoren die Wahrscheinlichkeit, einen Kollaps zu erleiden. Die unterschiedliche Stressresistenz verschiedener Linien beim Training, die Verwendung von Stromreizgeräten (Amerika!!!) und die Schwierigkeit von Apportieraufgaben scheinen eine Rolle zu spielen. E/E-Hunde mit Kollaps-Episoden scheinen ein leicht erregbares Temperament bei hoher Trieblage zu haben.

Wir halten alle E/E-Hunde für EIC-anfällig. Da manche E/E-Hunde niemals Anzeichen von EIC ausprägen, scheint es nicht ganz korrekt zu sein, EIC (wie manche andere genetische Erkrankung) als eine einfache autosomal-rezessive Erkrankung zu bezeichnen. Obwohl der Status E/E nicht gleichbedeutend damit ist, dass ein einzelner Hund die klassischen EIC-Anzeichen zeigt, sind jedoch alle an EIC leidenden Hunde solche mit dem homozygoten Status E/E. Wir wissen, dass dies verwirrend ist und dass mancher nun hofft, es gäbe andere Ursachen für EIC als die DNM1-Mutation. Bitte beachten Sie jedoch, dass wir viele Beispiele nicht kollabierender E/E Hunde gefunden haben, unter deren Nachzucht wiederum Hunde waren, die kollabierten.

Mein Hund kollabiert, aber er ist nicht homozygot E/E.

Man muss verstehen, dass es viele andere mögliche Ursachen für einen Kollaps gibt, die nicht genetisch bedingt sind. Einige der Ursachen sind: Herzkrankheiten, Lungenkrankheiten, Hitzestress, maligne Hyperthermie, Myasthenia gravis, Muskelerkrankungen wie CNM, Morbus Addison und andere neurologische oder Stoffwechselkrankheiten.

Es muss auch angemerkt werden, dass vereinzelt heterozygote Hunde (E/N, Träger mit nur einem EIC-Allel) leichte Kollapserscheinungen zeigen, die an EIC erinnern. Nochmals: Es gibt viele verschiedene Ursachen für einen Kollaps während des Trainings, und die EIC-Mutation ist in hoher Frequenz in der Population vorhanden. Deswegen können wir zurzeit nicht eindeutig erklären, ob es einen Zusammenhang zwischen dem Träger-Status und EIC gibt.

Haben EIC und CNM Gemeinsamkeiten?

CNM oder Centronukleäre Myopathie kommt ebenfalls beim Labrador-Retriever vor. Es ist jedoch eine völlig andere Erkrankung als EIC, sowohl in der klinischen Ausprägung als auch auf der physiologischen Basis; sie basiert auf der Mutation eines anderen Gens. Es ist theoretisch möglich, dass Hunde entweder die CNM- oder die EIC-Mutation oder beide Mutationen tragen. Weiterführende Informationen gibt es bei folgendem Link: www.labradorcnm.com

Kann mein E/N-Hund („Träger“) EIC-Episoden bekommen?

Unsere Tests haben bislang über 1.000 Hunde mit dem E/N-Genotyp („Träger“, „carrier“) identifiziert. Annähernd 96% dieser Hunde haben keine Anzeichen von EIC oder andere Anfälle; von den verbleibenden 4 % wurde berichtet, dass sie Anzeichen eines Kollapses oder von Belastungsintoleranz aufweisen. Die überwiegende Mehrzahl dieser Kollapse kann anderen medizinischen Gründen zugeschrieben werden; oder aber die Erscheinungen stimmen mit den klassischen EIC-Symptomen, wie Beginn mit einer Unsicherheit der Hinterhand, nicht überein.

In gleicher Weise berichten annähernd 5 % der Besitzer von Hunden des Genotyps N/N („frei“, „clear“), dass ihre Hunde Anzeichen einer trainingsbedingten Schwäche oder eines Kollapses zeigen. Nochmals – das ist wahrscheinlich anderen Ursachen zuzuschreiben und ist nicht klassische EIC. Daher glauben wir, dass es genügend Beweise dafür gibt, dass für EIC-Träger keine größere Wahrscheinlichkeit besteht, Kollaps-Anzeichen zu zeigen als für EIC-freie Hunde, und dass die Kollaps-Symptome dieser Hunde sehr wahrscheinliche keine EIC-Symptome sind.
In anderen Worten: Zwar ist das mutierte EIC-Gen in hoher Frequenz in der Population vorhanden, aber es gibt viele mögliche Gründe, weswegen ein Hund während einer Belastung kollabiert. Zurzeit gibt es keine gesicherte Assoziation zwischen dem Träger-Status E/N und EIC.

In welchem Alter entwickelt sich EIC normalerweise?

Obwohl die Empfänglichkeit für EIC durch die genetische Ausstattung des Hundes mit dem E- oder N-Allel durch seine Eltern bestimmt ist, entwickeln sich Anzeichen für EIC normalerweise nicht vor Beginn des intensiven Retrievertrainings. Die ersten klinischen Symptome werden normalerweise im Alter zwischen fünf Monaten und drei Jahren bemerkt. Wir fanden aber auch betroffene Hunde (E/E), die bis zum Alter von 10 Jahren noch keinen Kollaps hatten.

Spielen die Umgebungs- oder die Körpertemperatur eine Rolle bei EIC?

Hunde, die wegen EIC kollabieren, sowie normale Hunde nach ähnlicher Belastung haben eine Körpertemperatur von 41,1 bis 42,2 Grad Celsius. Wir glauben, dass es möglich ist, dass die Aktivität der E-Form des Proteins durch die erhöhte Körpertemperatur während solcher Bewegungen weiter erniedrigt wird. Hinweise auf eine temperaturabhängige Wirkungsweise des Dynamin1-Proteins bei mutiertem DNM1-Gen, die zu neurologischen und neuromuskulären Defekten führen, wurden auch bei anderen Organismen gefunden, z. B. bei Fruchtfliegen (Drosophila melanogaster) und Fadenwürmern (C. elegans). Hunde können unter allen Temperatur- und Feuchtigkeitsbedingungen kollabieren; allerdings wurde festgestellt, dass höhere Temperaturen und Luftfeuchtigkeiten die Wahrscheinlichkeit eines Kollaps erhöhen.

Wie sicher sind Sie, dass das EIC-Gen gefunden wurde?

Wir haben eine genetische Kopplungsanalyse durchgeführt, um die chromosomale Lokalisation des EIC-Gens zu identifizieren. Durch eine Untersuchung des Vererbungsmusters von DNA-Markern in einem Mehrgenerationen-Stammbaum von Labrador-Retrievern, bei denen EIC auftrat, konnten wir ein kleines Segment auf dem Hunde-Chromosom 9 identifizieren, das das EIC-Gen enthalten muss. Die Analyse mit einem anderen Typ von DNA-Markern engte dann die Region, die das EIC-Gen enthalten muss, auf etwa ein Dutzend Gene ein.

Daraufhin sequenzierten wir die DNA von verschiedenen Genen, die in den Nerven- und Muskelstoffwechsel sowie in deren Funktionen involviert sind. Dabei wurde ein DNA-Sequenzunterschied (eine Mutation) zwischen EIC-Hunden und den Kontrollhunden im DNM1-Gen festgestellt.

Das Manuskript, das diese spannenden Ergebnisse beschreibt, wurde in der Oktober-Ausgabe 2008 in „Nature Genetics“ veröffentlicht, einer der angesehensten Zeitschriften für genetische Forschungen. Der Artikel kann durch die folgenden Angaben gefunden werden:
Patterson EE, Minor KM, Tchernatynskaia AV, Taylor SM, Shelton GD, and Mickelson JR. (2008). A canine dynamin 1 (DNM1) mutation is highly associated with the syndrom of exercise-induced collapse. Nature Genetics 40, 1235-1239.

Ist der DNA-Test auf EIC ein Markertest oder ein Gen-Mutationstest?

Wir haben eine einzelne Basenpaar-Veränderung in einem spezifischen Gen identifiziert, dem DNM1-Gen; demzufolge kann der Test als ein Gen-Mutationstest bezeichnet werden. Dies unterscheidet den Test von einigen anderen genetischen Tests, die lediglich einen DNA-Marker beschreiben, der möglicherweise weit entfernt vom EIC-Gen sein kann, und die daher keinen so hohen Vorhersagewert haben, wie ein echter Gen-Mutationstest. Die Ergebnisse des EIC-Mutationstests werden für alle Proben eines Hundes immer dieselben sein.

Was ist damit gemeint, dass die DNM1-Mutation mit EIC eng assoziiert ist?

Wissenschaftler sind immer zurückhaltend, was die Berichterstattung ihrer Forschungsergebnisse gegenüber anderen Wissenschaftlern und der Öffentlichkeit betrifft, und deswegen stellen sie gewöhnlich nie etwas als 100% sicher dar. Allerdings sind die Chancen, dass die DNM1-Mutation nicht mit EIC assoziiert ist, kleiner als 1 Billionstel, wie wir in unserem „Nature Genetics“-Artikel gezeigt haben. Die Rolle des DNM1-Proteins bei der Nerven- und Muskelfunktion unterstreicht deutlich seine Bedeutung für EIC. Die präzisen Auswirkungen der DNM1-Mutation auf die Funktion des Dynamin1-Proteins werden wir beschreiben, sobald wir noch sicherer zeigen können, dass die Mutation des DNM1-Gens (die E-Form des Gens) die Ursache von EIC ist.

Mit anderen Worten – wenn wir diese DNM1-Mutation als mit EIC eng assoziiert bezeichnen, berücksichtigen wir, dass wir bislang im Experiment die Auslösung von EIC durch die Mutation nicht bewiesen haben; wir folgen einer Konvention unter Wissenschaftlern, sich einem abschließenden Urteil darüber zu enthalten, ob diese Mutation die einzige genetische und physiologische Ursache von EIC ist. Es gibt eine, wenn auch noch so kleine, statistische Chance, dass eine andere DNM1-Mutation in der Nähe der bekannten DNM1-Mutation identifiziert wird, die sich als die verursachende Mutation erweisen könnte.

Was tut das DNM1-Gen?

Das mutierte DNM1-Gen ist ein überzeugender Kandidat als Verursacher des EIC. Die EIC-verursachende Mutation hängt mit der bedeutenden Rolle des Dynamin1-Proteins bei der synaptischen Kommunikation zwischen Nerven des Zentralen Nervensystems und zwischen Nerven und Muskeln an der neuromuskulären Verbindungsstelle zusammen. Im Besonderen ist sowohl bei der nervalen als auch bei der neuromuskulären Erregungsübertragung die Fusion kleinster synaptischer Bläschen erforderlich, die Neurotransmitter (Botenstoffe) enthalten. Die Neurotransmitter werden dann freigesetzt und diffundieren in das benachbarte Neuron bzw. in die Muskelzelle und lösen dort eine Antwort aus (entweder eine Nervensignal-Weiterleitung oder eine Muskelkontraktion).

Das Dynamin1-Protein unterstützt normalerweise die Bildung neuer synaptischer Bläschen aus der Zellmembran. Diese neuen Bläschen können mit Botenstoffen aufgefüllt werden, um die synaptische Erregungsübertragung aufrechtzuerhalten. Dynamin1-Protein ist besonders wichtig für die Bildung der synaptischen Bläschen während intensiver Stimulation und bei hohem Verbrauch synaptischer Bläschen.

Wir vermuten, dass die veränderte Form des Dynamin1-Proteins nur noch gering wirksam ist, daher die synaptische Erregungsübertragung während intensiver Belastung unterbricht, die muskelkontrollierenden Nerven nicht stimuliert und somit einen Verlust der nervalen und muskulären Funktion hervorruft bis hin zum Kollaps.

Wie verursacht das veränderte DNM1-Gen EIC?

Das DNM1-Gen produziert das sogenannte Dynamin1-Protein, das an der Erregungsübertragung beteiligt ist zwischen Nervenzellen des Zentralen Nervensystems und zwischen dem Muskelneuron und der Muskelzelle an der neuromuskulären Verbindungsstelle. Es ist bekannt, dass Mäuse ohne gesundes DNM1-Gen und ohne Dynamin1-Protein immer sofort nach der Geburt sterben. Daher glauben wir, dass die DNM1-Genmutation bei EIC-Hunden die Funktion des Dynamin1-Proteins im Gehirn und in den Nervenzellen reduziert (jedoch keinen kompletten Funktionsverlust hervorruft).

Es ist wahrscheinlich, dass in den Nervenzellen heterozygoter Träger („carrier“), die sowohl die normale N- wie die E-Form des Dynamin1-Proteins besitzen (E/N), ausreichend funktionales Dynamin1-Protein vorhanden ist, um die Nervenfunktionen in allen Situationen zu gewährleisten. Auch E/E Hunde, die lediglich über das veränderte E-Protein verfügen, funktionieren unter stressfreien Bedingungen normal. Das unterstreicht die Theorie, dass die EIC-Form des Proteins ausreichend arbeitet, um die normale Nervenfunktion während geringer bis moderater Aktivität aufrechtzuerhalten.

Weiterhin vermuten wir, dass bei E/E-Hunden die Aktivität des veränderten EIC-Proteins für Zeiten mit hohen Aktivitätsspitzen nicht ausreicht, wie sie bei anstrengender Bewegung und hohem Reizlevel vorkommen. Dies ist dann das auslösende Ereignis für einen Kollaps.

Sollte ich nur N/N-Hunde für die Zucht verwenden, um die Entstehung von E/E-Hunden zu verhüten?

Obwohl die Verwendung lediglich von N/N-Hunden schneller zur Entfernung des EIC-Gens aus den zukünftigen Generationen führen würde, ist dies wahrscheinlich nicht der beste Weg, mit dem Problem umzugehen, und wir empfehlen ihn nicht. Viele in anderer Hinsicht exzellente Hunde sind E/N oder E/E; gänzlich ohne diese Linien zu züchten, könnte zum Verlust gerade der Eigenschaften führen, die wir bei ihnen besonders lieben und schätzen gelernt haben.

Unsere heutigen Daten belegen, dass lediglich E/E-Hunde die klassischen Anzeichen von EIC aufweisen. Es besteht keine Gefahr, einen E/E-Welpen zu züchten, wenn ein Elternteil N/N ist. Ein Zuchtprogramm, das E/N-Hunde oder sogar E/E-Hunde nutzt, kann logischerweise durchgeführt werden, solange man N/N-Deckpartner verwendet. Die entstehenden E/N- oder N/N-Welpen tragen all die wertvollen Eigenschaften, die für die Weiterzucht erwünscht sind. Grundsätzlich aber empfehlen wir Verpaarungen, die in den folgenden Generationen weniger Träger (E/N) entstehen lassen.

Kann auch anderes Probenmaterial als Blut eingesendet werden?

Ja, wir werden Wolfskrallen (lediglich von neugeborenen Welpen) und Samenproben akzeptieren. Obwohl wir manchmal Schleimhaut-Tupferabstriche für den EIC-DNA-Test in unserem Labor verwendet haben, waren die Ergebnisse von unterschiedlicher Qualität, abhängig von der Qualität der Entnahme von Schleimhautzellen durch verschiedene Personen. Daher nimmt VDL zurzeit keine Wangenabstrichproben an.

Wie alt sollte der Hund bei der Probenahme sein?

Wir können die entfernten Wolfskrallen eines neugeborenen Welpen untersuchen. Bitte beachten Sie, dass diese Testergebnisse nicht registriert werden können, da zum Zeitpunkt der Probenahme noch keine permanente Identifizierung des Welpen vorliegt (Microchip oder Tätowierung).

Wir können einen Welpen testen, sobald 1 bis 3 ml Blut von ihm durch einen Tierarzt gewonnen werden kann. In der Regel ist das ab einem Alter von 5 bis 6 Wochen möglich. Wir können die Ergebnisse dieser Tests verifizieren, sobald von dem Welpen zum Zeitpunkt der Probenahme eine permanente Identifizierung durch Chip oder Tätowierung vorliegt.

Müssen Welpen aus zwei N/N-Eltern getestet werden?

Nein. Solange es bei der Bedeckung keine „Mittäter“ oder sonstigen Überraschungen gab, sollten nur Welpen getestet werden, die für die Zucht vorgesehen sind. Wir werden den Status ungetesteter Welpen nicht zertifizieren.

Gibt es eine Liste von freien Hunden (N/N)?

VDL unterhält selber keine Liste der freien Hunde (N/N). Die EIC-Daten werden von der „Orthopedic Foundation for Animals“ gesammelt. Die Ergebnisse müssen von den Besitzern eingesendet werden.

Wie übermittle ich den Befund meines Hundes an die OFA?

Wenn Sie das Testergebnis Ihres Hundes bekommen, erhalten Sie auch die Instruktionen für die Übermittlung an die OFA. Sie müssen eine Kopie der ersten Textseite unterschreiben und das Ergebnis zusammen mit der Gebühr an die OFA versenden oder faxen. Die Veröffentlichung von betroffenen Hunden (E/E) ist kostenfrei.